昆明染色体核型 550 带高分辨分析

临床应用

染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

检测流程

常见问题

我夫妇双方都是健康的，为什么医生建议我们做核型？

约5–10%的反复流产夫妇中，一方携带染色体平衡易位或倒位等结构异常，自身表型完全正常，但会产生不平衡的配子导致胚胎流产。核型550带分析可检出这类结构异常，是反复流产病因排查的必要检查。即使双方健康，有2次以上自然流产史也建议双方都做。

报告上写的‘嵌合体’是什么意思？检测能查出来吗？

嵌合体指同一个人体内存在两种或以上不同核型的细胞，如部分细胞正常、部分为21三体。本检测可以检出嵌合体，报告会以类似‘46,XX[20]/47,XX,+21[10]’的形式表示，即分析了30个细胞，20个正常、10个异常。嵌合体的临床表现通常比纯型轻。

报告写着‘47,XX,+21[20]’里面的[20]是什么意思？

[20]表示共分析了20个分裂期细胞，且这20个细胞均为47,XX,+21核型。如果同时存在正常细胞，会写成类似‘46,XX[10]/47,XX,+21[10]’的形式，即嵌合体。此处纯型异常，非嵌合。

做核型分析后，医生建议我做PGT，具体是什么意思？

PGT（胚胎植入前遗传学检测）是指在试管婴儿过程中，对胚胎进行染色体筛查，选择正常胚胎移植。如果您的核型报告显示为平衡易位或罗氏易位，PGT可以筛除携带不平衡染色体的胚胎，显著提高活产率并降低流产风险。核型结果（550带高分辨）是制定PGT探针和方案的关键依据。

羊水样本怎么寄送？需要什么条件？

羊水样本必须由有产前诊断资质的医院进行穿刺取样，您个人无法操作。样本要求：无菌羊水15-20 mL，置于无菌离心管，常温（4-25℃）保存，严禁冷冻。需在24小时内送达实验室，我们提供专用冷链运输。注意：羊水核型分析有0.5-1%流产风险，请务必在临床医生指导下进行。

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